Neurofibromatoosi on yhteisnimitys useille eri perinnöllisille sairauksille, joille on ominaista hyvänlaatuisten kasvainten kasvu hermokudosta pitkin. Yleisin tyyppi on neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1), ja sitä esiintyy yhdellä henkilöllä 2000-3000:sta. Neurofibromatoosi tyyppi 2 on huomattavasti harvinaisempi, ja sitä esiintyy noin yhdellä henkilöllä 30000-40000:sta. NF2:ta kutsutaan myös molemminpuoliseksi akustiseksi neuroomaksi tai sentraaliseksi neurofibromatoosiksi.
Tällä hetkellä ei ole erityistä hoitoa. Monia oireita ja komplikaatioita voidaan hoitaa onnistuneesti, ja säännölliset lääkärinntarkastukset ovat tärkeitä näiden havaitsemiseksi mahdollisen varhain.
NF1
NF2:tä esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä ja se on yhtä yleinen miehillä ja naisilla. Ihon, silmien, hermoston ja luuston oireet vaihtelevat suuresti ja eroavat toisistaan jopa saman perheen sisällä. Jotkut oireet ilmenevät lapsuudessa, kun taas toiset tulevat aikuisuudessa.
Oireita voivat olla mm: café au lait -läiskät, näköhermon gliooma, luuston poikkeavuudet, kohonnut verenpaine, lyhyempi pituuskasvu, suurempi pään ympärysmitta, epilepsia ja erilaiset kasvaimet.
NF2
NF2:ssa kasvaimen kasvua havaitaan keskushermoston hermoja pitkin, ja tyypillisimmässä muodossa kasvaimia esiintyy molemmissa kuulohermoissa. Ensimmäinen oire on paheneva kuulon heikkeneminen, joka alkaa yleensä myöhäisteini-iässä tai nuorella aikuisiällä. Poikkeustapauksissa oireita voi ilmetä jo lapsuudessa. Muiden keskushermoston kasvainten ja kaihin riski on lisääntynyt.
NF2:ssa kasvaimet ovat itsessään hyvänlaatuisia, mutta niiden sijainti on keskushermostossa tarkoittaa, että monilla on vakavia komplikaatioita sairaudesta, erityisesti kuulon heikkenemistä ja kasvohermojen vaurioita. Kasvaimia esiintyy myös aivojen kalvoilla ja selkäytimessä, mikä voi aiheuttaa merkittäviä ongelmia.