Neurofibromatos är ett samlingsnamn för flera olika ärftliga sjukdomar som kännetecknas av växt av godartade tumörer längs nervvävnad. Den vanligaste typen kallas neurofibromatos typ 1 (NF1) eller perifer neurofibromatos, och förekommer hos en person av 2000-3000. Neurofibromatos typ 2 (NF2) är betydligt ovanligare, och ses hos cirka 1 person av 30.000 – 40.000. NF2 kallas även bilateralt acusticusneurinom eller central neurofibromatos.
Någon specifik behandling finns inte idag. Många symtom och komplikationer kan behandlas framgångsrikt, och regelbundna läkarkontroller är viktiga för att upptäcka dessa så tidigt som möjligt.
NF1
NF1 förekommer i alla folkgrupper och är lika vanligt hos män som kvinnor. Symtomen från hud, ögon, nervsystem och skelett är mycket varierande och skiljer sig åt även mellan drabbade individer i samma familj. Vissa symtom uppträder redan under barnaåren medan andra kommer i vuxen ålder.
Symtom kan inkludera: café au lait fläckar, opticusgliom, skelettavvikelser, rikligt med fräknar, Lisch noduli, skolios, Inlärningssvårigheter, kutana neurofibrom, förhöjt blodtryck, kortvuxenhet, stort huvudomfång, epilepsi och tumörsjukdomar.
NF2
Vid NF2 ses tumörväxt längs nerver i centrala nervsystemet, och vid den mest typiska formen ses tumörer på båda hörselnerverna. Det första symtomet är tilltagande hörselnedsättning som vanligen startar i de sena tonåren eller i ung vuxenålder. Undantagsvis kan symtom komma redan under barnaåren. Risken för andra tumörer i centrala nervsystemet samt grå starr är ökad.
Tumörerna vid NF2 är i sig godartade, men lokalisationen i centrala nervsystemet gör att många patienter får svåra komplikationer av sjukdomen, framför allt hörselnedsättning och skador på ansiktsnerven. Även tumörer på hjärnans hinnor och längs ryggmärgen förekommer, vilket kan ge betydande problem.